{rfName}
De

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Munté EAutor o coautorRoca CAutor o coautorDel Valle JAutor o coautorPineda MAutor o coautorMoreno VAutor o coautor

Compartir

15 dedesembre de 2024
Publicacions
>
Article
Sí

Detection of germline CNVs from gene panel data: benchmarking the state of the art.

Publicat a:Briefings In Bioinformatics. 26 (1): bbae645- - 2024-11-22 26(1), DOI: 10.1093/bib/bbae645

Autors: Munté E; Roca C; Del Valle J; Feliubadaló L; Pineda M; Gel B; Castellanos E; Rivera B; Cordero D; Moreno V; Lázaro C; Moreno-Cabrera JM

Afiliacions

Clinical Genomics Research Group, Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP), Can Ruti Campus, Camí de les Escoles s/n, Badalona, Barcelona, Spain. - Autor o coautor
Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Instituto de Salud Carlos III, Monforte de Lemos 5, 28029 Madrid, Spain. - Autor o coautor
Hereditary Cancer Group, Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP), Can Ruti Campus, Camí de les Escoles s/n, 08916 Badalona, Barcelona, Spain. - Autor o coautor
Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge - IDIBELL-ONCOBELL, Avinguda de la Granvia de l'Hospitalet, 199, 08908 L'Hospitalet de Llobregat, Spain. - Autor o coautor
Unit of Bioinformatics for Precision Oncology (UBOP), Catalan Institute of Oncology, Avinguda de la Granvia de l'Hospitalet, 199, 08908 L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. - Autor o coautor
Veure més

Resum

Germline copy number variants (CNVs) play a significant role in hereditary diseases. However, the accurate detection of CNVs from targeted next-generation sequencing (NGS) gene panel data remains a challenging task. Several tools for calling CNVs within this context have been published to date, but the available benchmarks suffer from limitations, including testing on simulated data, testing on small datasets, and testing a small subset of published tools. In this work, we conducted a comprehensive benchmarking of 12 tools (Atlas-CNV, ClearCNV, ClinCNV, CNVkit, Cobalt, CODEX2, CoNVaDING, DECoN, ExomeDepth, GATK-gCNV, panelcn.MOPS, VisCap) on four validated gene panel datasets using their default parameters. We also assessed the impact of modifying 107 tool parameters and identified 13 parameter values that we suggest using to improve the tool F1 score. A total of 66 tool pair combinations were also evaluated to produce better meta-callers. Furthermore, we developed CNVbenchmarker2, a framework to help users perform their own evaluations. Our results indicated that in terms of F1 score, ClinCNV and GATK-gCNV were the best CNV callers. Regarding sensitivity, GATK-gCNV also exhibited particularly high performance. The results presented here provide an evaluation of the current state of the art in germline CNV detection from gene panel data and can be used as a reference resource when using any of the tools.

Paraules clau

BenchmarkingCnvsComputational biologyDatabases, geneticDna copy number variationsGene panelsGerm cellsGerm-line mutationGermlineHigh-throughput nucleotide sequencingHumansSoftware

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Briefings In Bioinformatics a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2024 encara no hi ha indicis calculats, però el 2023, es trobava a la posició 4/66, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Mathematical & Computational Biology. Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada per sobre del Percentil 90.

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-19:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 16.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 13 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 2.5.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 1 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (MUNTÉ ROCA, ELISABET) i Últim Autor (Moreno-Cabrera JM).