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MENENDEZ VILA
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Program
Programa De Càncer Hereditari (Pch)
Researcher
2022-12-15

Short Presentation

Licenciada en Biología (Universidad de Barcelona, 2000), realicé el doctorado en el Institut Català d’Oncologia (ICO) (2001-2007) con el objetivo de determinar el significado funcional de las variantes de significado desconocido (VSDs) identificadas en el gen APC en pacientes afectos de Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) en relación al riesgo de desarrollar cáncer colorectal. Actualmente y desde el año 2007, estoy trabajando como Titulado de Grado Superior en la Unidad de Diagnóstico Molecular (UDM) del ICO, dentro del  Programa de Cáncer Hereditario (PCH). El objetivo principal de nuestra unidad es trabajar en la mejora del manejo clínico de los pacientes y sus familiares mediante el estudio genético de los individuos con riesgo de desarrollar cáncer. En el PCH garantizamos un diagnóstico molecular de calidad, tal y como nos avala anualmente el programa de control de calidad europeo European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), cumpliendo los plazos establecidos para la entrega de los resultados de los estudios genéticos, asegurando la confidencialidad de los datos clínicos y moleculares de los pacientes. En el 2014 obtuvimos la certificación de la norma ISO 9001: 2008, y colaboro con otros miembros del PCH en el mantenimiento del sistema de gestión de calidad de la unidad. Mi contribución en la parte más asistencial ha sido mediante el seguimiento y la supervisión de los estudios completos y directos de los genes BRCA1 y BRCA2 en Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios (CMOH), TP53 en Síndrome de Li-Fraumeni, APC y MYH en PAF, y MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 en Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico (CCHNP). Uno de los objetivos principales de mi trabajo ha sido participar en la innovación tecnológica y de algoritmos de trabajo, que ha permitido la implementación de la tecnología Next Generation Sequencing (NGS) como técnica de rutina para el diagnóstico genético tanto germinal como somático. Recientemente hemos implementado un panel para el análisis de 126 genes de cáncer hereditario, que actualmente ya se ha incorporado de manera rutinaria al diagnóstico genético de cáncer hereditario que realizamos en el PCH. En mi etapa como Titulado de Grado Superior en el ICO también he participado en el ámbito de la investigación mediante el asesoramiento científico a becarios predoctorales, la codirección de un Máster en TP53 y la realización de diversos estudios funcionales de VSDs a nivel de RNA y proteína. Actualmente participo activamente con el ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles), un consorcio mundial que evalúa e implementa estrategias para caracterizar el significado biológico de VSDs en BRCA1 y BRCA2. A lo largo de mi carrera científica (2001-2016), he  participado en la publicación de 17 artículos científicos originales en revistas científicas internacionales (peer-reviewed) que contribuyen a dar proyección a la Institución, 4 de ellos como primer autor (citas totales: 167; fuente: Web of Science). Mis artículos como primer autor se han publicado en las revistas Gastroenterology (IF 2014: 13,926; D1), International Journal of Cancer (IF 2014: 5,007; Q1), Breast Cancer Research and Treatment (IF 2014: 4,198; Q1) y Clinical Genetics (IF 2014: 3,652; Q2). He participado en 35 trabajos presentados en diferentes conferencias científicas nacionales e internacionales, 10 de ellos como primer autor. De los trabajos presentados como primer autor, 4 fueron seleccionados como comunicaciones orales.

Research Fields

Research areas (short description)

Resumen Libre

Academic training

Publications

Agencies
Number of Documents
N Citations
h-index
Q1
D1
IFNA
IFNB
IFNESI
WoS
May 2025
36
830
13
23
6
0.34
0.37
0.34
Scopus
May 2025
27
985
16
24
14
0.37
0.35
-
Europe PMC
May 2025
22
444
12
-
-
-
-
-
Publons
May 2025
17
499
12
-
-
-
-
-
Porcentaje en Q1 1/5
Porcentaje en D1 2/10

Evolution

Internationalization

I+D+I Projects

Miembro
Coordinador/a

Collaboration Network

Production

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