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Munte, EAutor o CoautorFeliubadalo, LAutor o CoautorDel Valle, JAutor o CoautorGonzalez, SAutor o CoautorBrunet, JAutor o CoautorCapella, GAutor o CoautorLazaro, CAutor (correspondencia)Pineda, MAutor (correspondencia)

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21 de noviembre de 2024
Publicaciones
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Artículo
Sí

Open-Source Bioinformatic Pipeline to Improve PMS2 Genetic Testing Using Short-Read NGS Data

Publicado en:Journal Of Molecular Diagnostics. 26 (8): 727-738 - 2024-08-01 26(8), DOI: 10.1016/j.jmoldx.2024.05.005

Autores: Munté, E; Feliubadaló, L; Del Valle, J; González, S; Ramos-Muntada, M; Balmaña, J; Ramon y Caja, T; Tuset, N; Llort, G; Cadiñanos, J; Brunet, J; Capellá, G; Lázaro, C; Pineda, M

Afiliaciones

Fdn Ctr Med Asturias IMOMA, R&D Lab - Autor o Coautor
Hosp Arnau Vilanova, Med Oncol Dept - Autor o Coautor
Hosp Santa Creu & Sant Pau, Med Oncol Serv, Familial Canc Clin - Autor o Coautor
Hosp Univ Parc Tauli Sabadell, Dept Med Oncol Parc Tauli - Autor o Coautor
Inst Invest Biomed Bellvitge, Mol Mech & Expt Therapy Oncol Program, Hereditary Canc Grp - Autor o Coautor
Inst Invest Biomed Girona, Precis Oncol Grp OncoGir Pro - Autor o Coautor
Inst Salud Carlos III, Ciber Oncol - Autor o Coautor
Univ Hosp Vall dHebron, Med Oncol Dept - Autor o Coautor
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Resumen

The molecular diagnosis of mismatch repair- de fi cient cancer syndromes is hampered by difficulties fi culties in sequencing the PMS2 gene, mainly owing to the PMS2CL pseudogene. Next-generation sequencing short reads cannot be mapped unambiguously by standard pipelines, compromising variant calling accuracy. This study aimed to provide a refined fi ned bioinformatic pipeline for PMS2 mutational analysis and explore PMS2 germline pathogenic variant prevalence in an unselected hereditary cancer (HC) cohort. PMS2 mutational analysis was optimized using two cohorts: 192 unselected HC patients for assessing the allelic ratio of paralogous sequence variants, and 13 samples enriched with PMS2 (likely) pathogenic variants screened previously by long-range genomic DNA PCR amplification. fi cation. Reads were forced to align with the PMS2 reference sequence, except those corresponding to exon 11, where only those intersecting gene-specific fi c invariant positions were considered. Afterward, the refined fi ned pipeline's accuracy was validated in a cohort of 40 patients and used to screen 5619 HC patients. Compared with our routine diagnostic pipeline, the PMS2_vaR pipeline showed increased technical sensitivity (0.853 to 0.956, respectively) in the validation cohort, identifying all previously PMS2 pathogenic variants found by long-range genomic DNA PCR amplification. fi cation. Fifteen HC cohort samples carried a pathogenic PMS2 variant (15 of 5619; 0.285%), doubling the estimated prevalence in the general population. The refined fi ned open-source approach improved PMS2 mutational analysis accuracy, allowing its inclusion in the routine next-generation sequencing pipeline streamlining PMS2 screening. (J Mol Diagn 2024, 26: 727-738; https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2024.05.005)

Palabras clave

ArticleBioinformaticsCancer patientCohort analysisComputational biologyControlled studyDiagnosisDiagnostic test accuracy studyDna mutational analysisExonGenetic screeningGenetic testingGenetic variabilityGeneticsGenomic dnaGerm-line mutationGermline mutationHereditary tumor syndromeHigh throughput sequencingHigh-throughput nucleotide sequencingHumanHumansLynch-syndromeMajor clinical studyMismatch repair deficiencyMismatch repair endonuclease pms2Mismatch repair protein pms2Mutation detectionMutational analysisNeoplastic syndromes, hereditaryPms2 protein, humanPolymerase chain reactionPredictive valueProceduresProteinRecommendationsSensitivity and specificity

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Journal Of Molecular Diagnostics debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición 22/88, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Pathology.

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-09:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 9.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 11 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 13.6.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 8 (Altmetric).
  • El número de menciones en medios de comunicación: 1 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (MUNTÉ ROCA, ELISABET) y Último Autor (PINEDA RIU, MARTA).

los autores responsables de establecer las labores de correspondencia han sido Lazaro Garcia, Concepcion y PINEDA RIU, MARTA.