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Simultaneous KIT mutation and succinate dehydrogenase (SDH) deficiency in a patient with a gastrointestinal stromal tumour and Carney-Stratakis syndrome: a case report

Publicado en:Histopathology. 65 (5): 712-717 - 2014-11-01 65(5), DOI: 10.1111/his.12506

Autores: Jové, M; Mora, J; Sanjuan, X; Rodriguez, E; Robledo, M; Farran, L; del Muro, XG

Afiliaciones

Department of Medical Oncology, Institut Català d'Oncologia, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Department of Pathology, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Department of Pediatric Oncology, Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Department of Surgery, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hereditary Endocrine Cancer, Group Leader, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Centre (CNIO), Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Bellvitge, Dept Pathol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Bellvitge, Dept Surg, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
HSJD, Dept Pediat Oncol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Inst Catala Oncol, Dept Med Oncol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Spanish Natl Canc Ctr CNIO, Human Canc Genet Programme, Grp Leader, Hereditary Endocrine Canc, Madrid, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Palabras clave
carney-stratakis syndromeexpressiongastrointestinal stromal tumourgistsmolecular-geneticsparagangliomaspdgfra mutationssubunitsuccinate dehydrogenase genetriadAdultCarney-stratakis syndromeCase reportGastrointestinal neoplasmsGastrointestinal stromal tumorGastrointestinal stromal tumorsGastrointestinal stromal tumourGastrointestinal tumorGeneticsGerm-line mutationGermline mutationGermline mutationsHumanHumansMaleParagangliomaPathologyProto-oncogene proteins c-kitStem cell factor receptorSuccinate dehydrogenaseSuccinate dehydrogenase gene

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Histopathology debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2014, se encontraba en la posición 16/76, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Pathology.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 1.87, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions May 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-05-23, el siguiente número de citas:

  • WoS: 7
  • Scopus: 9
  • Europe PMC: 3
  • OpenCitations: 9
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-23:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 9.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 9 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 1 (Altmetric).
Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: HOBOKEN.

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (JOVE CASULLERAS, MARIA) y Último Autor (del Muro, XG).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido JOVE CASULLERAS, MARIA.