{rfName}
MB

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

12

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Terradas, MAutor o coautorGonzález-Abuín, NAutor o coautorGarcia-Mulero, SAutor o coautorViana-Errasti, JAutor o coautorPiulats, JmAutor o coautorBrunet, JAutor o coautorCapella, GAutor o coautorValle, LAutor (correspondència)

Compartir

11 d’gener de 2024
Publicacions
>
Article
Sí

MBD4-associated neoplasia syndrome: screening of cases with suggestive phenotypes

Publicat a: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 31 (10): 1185-1189 - 2023-10-01 31(10), DOI: 10.1038/s41431-023-01418-5

Autors:

Terradas, M; Gonzalez-Abuin, N; García-Mulero, S; Viana-Errasti, J; Aiza, G; Piulats, JM; Brunet, J; Capellá, G; Valle, L
[+]

Afiliacions

Catalan Inst Oncol, Canc Immunotherapy CIT Grp iPROCURE, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Catalan Inst Oncol, Hereditary Canc Programme, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Catalan Inst Oncol, IDIBGI, Girona, Spain - Autor o coautor
Catalan Inst Oncol, Med Oncol Dept, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Catalan Inst Oncol, Oncol Data Analyt Programme ODAP, Unit Biomarkers & Susceptibil, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC, Madrid, Spain - Autor o coautor
Oncobell Programme, IDIBELL, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Germline mutations in MBD4, which, like MUTYH and NTHL1, encodes a glycosylase of the DNA based excision repair system, cause an autosomal recessive syndrome characterised by increased risk of acute myeloid leukaemia, gastrointestinal polyposis, colorectal cancer (CRC) and, to a lesser extent, uveal melanoma and schwannomas. To better define the phenotypic spectrum and tumour molecular features associated with biallelic MBD4-associated cancer predisposition, and study if heterozygous variants are associated with gastrointestinal tumour predisposition, we evaluated germline MBD4 status in 728 patients with CRC, polyposis, and other suggestive phenotypes (TCGA and in-house cohorts). Eight CRC patients carried rare homozygous or heterozygous germline variants in MBD4. The information gathered on mode of inheritance, variant nature, functional effect of the variant, and tumour mutational characteristics suggested that none of the patients included in the study had an MBD4-associated hereditary syndrome and that the heterozygous variants identified were not associated with the disease.
[+]

Paraules clau

AdultAlleleArticleCancer patientCohort analysisColorectal cancerColorectal neoplasmsColorectal tumorDeoxyribonucleaseEndodeoxyribonucleasesExcision repairFemaleGenetic associationGenetic predispositionGenetic predisposition to diseaseGeneticsGerm lineGerm-line mutationGermline mutationGermline stem cellHeredityHeterozygosityHomozygosityHumanHuman cellHumansInheritanceMajor clinical studyMaleMbd4Mbd4 protein, humanMethyl-cpg-binding domainMutationPhenotypePolyposisScreening test

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2023, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Genetics.

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2026-04-19:

  • WoS: 6
  • Scopus: 5
  • Europe PMC: 1
[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2026-04-19:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 10.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 9 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 6.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 9 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (TERRADAS ILL, MARIONA) i Últim Autor (Valle Velasco, Laura).

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat Valle Velasco, Laura.

[+]

Reconeixements vinculats a l’ítem

This research was funded by the Spanish Ministry of Science and Innovation (Agencia Estatal de Investigacion), co-funded by FEDER funds a way to build Europe [SAF2016-80888-R (LV), PID2020-112595RB-I00 (LV), PID2019-111254RB-I00 (GC)]; Instituto de Salud Carlos III [CIBERONC CB16/12/00234]; Government of Catalonia [AGAUR 2021SGR01112, CERCA Programme for institutional support]; Scientific Foundation Asociacion Espanola Contra el Cancer [AECC Investigador (MT)]; Marie Sklodowska-Curie Individual Fellowship [Grant agreement No. 897064 (NG-A)].
[+]