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Terradas, MAutor o CoautorGonzález-Abuín, NAutor o CoautorGarcia-Mulero, SAutor o CoautorViana-Errasti, JAutor o CoautorPiulats, JmAutor o CoautorBrunet, JAutor o CoautorCapella, GAutor o CoautorValle, LAutor (correspondencia)

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11 de enero de 2024
Publicaciones
>
Artículo
Sí

MBD4-associated neoplasia syndrome: screening of cases with suggestive phenotypes

Publicado en: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 31 (10): 1185-1189 - 2023-10-01 31(10), DOI: 10.1038/s41431-023-01418-5

Autores:

Terradas, M; Gonzalez-Abuin, N; García-Mulero, S; Viana-Errasti, J; Aiza, G; Piulats, JM; Brunet, J; Capellá, G; Valle, L
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Afiliaciones

Catalan Inst Oncol, Canc Immunotherapy CIT Grp iPROCURE, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Catalan Inst Oncol, Hereditary Canc Programme, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Catalan Inst Oncol, IDIBGI, Girona, Spain - Autor o Coautor
Catalan Inst Oncol, Med Oncol Dept, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Catalan Inst Oncol, Oncol Data Analyt Programme ODAP, Unit Biomarkers & Susceptibil, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Oncobell Programme, IDIBELL, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Germline mutations in MBD4, which, like MUTYH and NTHL1, encodes a glycosylase of the DNA based excision repair system, cause an autosomal recessive syndrome characterised by increased risk of acute myeloid leukaemia, gastrointestinal polyposis, colorectal cancer (CRC) and, to a lesser extent, uveal melanoma and schwannomas. To better define the phenotypic spectrum and tumour molecular features associated with biallelic MBD4-associated cancer predisposition, and study if heterozygous variants are associated with gastrointestinal tumour predisposition, we evaluated germline MBD4 status in 728 patients with CRC, polyposis, and other suggestive phenotypes (TCGA and in-house cohorts). Eight CRC patients carried rare homozygous or heterozygous germline variants in MBD4. The information gathered on mode of inheritance, variant nature, functional effect of the variant, and tumour mutational characteristics suggested that none of the patients included in the study had an MBD4-associated hereditary syndrome and that the heterozygous variants identified were not associated with the disease.
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Palabras clave

AdultAlleleArticleCancer patientCohort analysisColorectal cancerColorectal neoplasmsColorectal tumorDeoxyribonucleaseEndodeoxyribonucleasesExcision repairFemaleGenetic associationGenetic predispositionGenetic predisposition to diseaseGeneticsGerm lineGerm-line mutationGermline mutationGermline stem cellHeredityHeterozygosityHomozygosityHumanHuman cellHumansInheritanceMajor clinical studyMaleMbd4Mbd4 protein, humanMethyl-cpg-binding domainMutationPhenotypePolyposisScreening test

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2023, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Genetics.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-19:

  • WoS: 6
  • Scopus: 5
  • Europe PMC: 1
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-19:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 10.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 9 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 6.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 9 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (TERRADAS ILL, MARIONA) y Último Autor (Valle Velasco, Laura).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Valle Velasco, Laura.

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Reconocimientos ligados al ítem

This research was funded by the Spanish Ministry of Science and Innovation (Agencia Estatal de Investigacion), co-funded by FEDER funds a way to build Europe [SAF2016-80888-R (LV), PID2020-112595RB-I00 (LV), PID2019-111254RB-I00 (GC)]; Instituto de Salud Carlos III [CIBERONC CB16/12/00234]; Government of Catalonia [AGAUR 2021SGR01112, CERCA Programme for institutional support]; Scientific Foundation Asociacion Espanola Contra el Cancer [AECC Investigador (MT)]; Marie Sklodowska-Curie Individual Fellowship [Grant agreement No. 897064 (NG-A)].
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