{rfName}
Tu

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Rofes, PAutor o coautorDueñas, NAutor o coautorDel Valle, JAutor o coautorNavarro, MAutor o coautorGonzalez, SAutor o coautorBrunet, JAutor o coautorCapella, GAutor o coautorLazaro, CAutor o coautorPineda, MAutor (correspondència)

Compartir

27 demaig de 2024
Publicacions
>
Article
Sí

Tumor analysis of MMR genes in Lynch-like syndrome: Challenges associated with results interpretation

Publicat a: Cancer Medicine. 13 (7): e7041- - 2024-04-01 13(7), DOI: 10.1002/cam4.7041

Autors:

Rofes, P; Dueñas, N; del Valle, J; Navarro, M; Balmaña, J; Ramón y Cajal, T; Tuset, N; Castillo, C; González, S; Brunet, J; Capellá, G; Lázaro, C; Pineda, M
[+]

Afiliacions

Arnau de Vilanova Univ Hosp, Med Oncol Dept - Autor o coautor
Catalan Inst Oncol IDIBGi, Hereditary Canc Program - Autor o coautor
Catalan Inst Oncol, Hereditary Canc Program, IDIBELL, Av Gran Via 199-203 - Autor o coautor
Catalan Inst Oncol, Inst Invest Biomed Bellvitge IDIBELL, Hereditary Canc Program, Mol Mech & Expt Therapy Oncol Program - Autor o coautor
Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC - Autor o coautor
Hosp Santa Creu & Sant Pau, Med Oncol Dept - Autor o coautor
Vall dHebron Hosp, Vall dHebron Inst Oncol VHIO, Hereditary Canc Genet Grp - Autor o coautor
Veure més

Resum

Background: Up to 70% of suspected Lynch syndrome patients harboring MMR deficient tumors lack identifiable germline pathogenic variants in MMR genes, being referred to as Lynch-like syndrome (LLS). Previous studies have reported biallelic somatic MMR inactivation in a variable range of LLS-associated tumors. Moreover, translating tumor testing results into patient management remains controversial. Our aim is to assess the challenges associated with the implementation of tumoral MMR gene testing in routine workflows. Methods: Here, we present the clinical characterization of 229 LLS patients. MMR gene testing was performed in 39 available tumors, and results were analyzed using two variant allele frequency (VAF) thresholds (>= 5% and >= 10%). Results and Discussion: More biallelic somatic events were identified at VAF >= 5% than >= 10% (35.9% vs. 25.6%), although the rate of nonconcordant results regarding immunohistochemical pattern increased (30.8% vs. 20.5%). Interpretation difficulties question the current utility of the identification of MMR somatic hits in the diagnostic algorithm of suspected LS cases.
[+]

Paraules clau

AdultAgedAlgorithmArticleBrain neoplasmsBrain tumorClinical managementColorectal neoplasmsColorectal neoplasms, hereditary nonpolyposisColorectal tumorColorectal-cancerDna mismatch repairDna mismatch repair protein msh2Endometrium cancerEpithelial cell adhesion moleculeFemaleGeneGene amplificationGene frequencyGenetic screeningGeneticsGerm-line mutationGermline mutationGuidelinesHereditary nonpolyposis colorectal cancerHereditary tumor syndromeHigh throughput sequencingHumanHuman tissueHumansImmunohistochemistryLynch syndromeLynch-like syndromeLynch‐like syndromeMajor clinical studyMaleMicrosatellite instabilityMismatch repairMismatch repair genesMismatch repair protein pms2Mismatch repair-deficiencyMismatch repair‐deficiencyMosaicismMutationsMutl protein homolog 1Neoplastic syndromes, hereditaryOvary cancerPathologyProtein msh6Sanger sequencingStomach cancerTransitional cell carcinomaTumor testingVariants

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Cancer Medicine a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2024 encara no hi ha indicis calculats, però el 2023, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Radiology, Nuclear Medicine and Imaging.

[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2026-04-06:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 10.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 10 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 1.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 1 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (ROFES TORRES, PAULA) i Últim Autor (PINEDA RIU, MARTA).

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat PINEDA RIU, MARTA.

[+]