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27 de mayo de 2024
Publicaciones
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Artículo
Sí

Tumor analysis of MMR genes in Lynch-like syndrome: Challenges associated with results interpretation

Publicado en: Cancer Medicine. 13 (7): e7041- - 2024-04-01 13(7), DOI: 10.1002/cam4.7041

Autores:

Rofes, P; Dueñas, N; del Valle, J; Navarro, M; Balmaña, J; Ramón y Cajal, T; Tuset, N; Castillo, C; González, S; Brunet, J; Capellá, G; Lázaro, C; Pineda, M
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Afiliaciones

Arnau de Vilanova Univ Hosp, Med Oncol Dept - Autor o Coautor
Catalan Inst Oncol IDIBGi, Hereditary Canc Program - Autor o Coautor
Catalan Inst Oncol, Hereditary Canc Program, IDIBELL, Av Gran Via 199-203 - Autor o Coautor
Catalan Inst Oncol, Inst Invest Biomed Bellvitge IDIBELL, Hereditary Canc Program, Mol Mech & Expt Therapy Oncol Program - Autor o Coautor
Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC - Autor o Coautor
Hosp Santa Creu & Sant Pau, Med Oncol Dept - Autor o Coautor
Vall dHebron Hosp, Vall dHebron Inst Oncol VHIO, Hereditary Canc Genet Grp - Autor o Coautor
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Resumen

Background: Up to 70% of suspected Lynch syndrome patients harboring MMR deficient tumors lack identifiable germline pathogenic variants in MMR genes, being referred to as Lynch-like syndrome (LLS). Previous studies have reported biallelic somatic MMR inactivation in a variable range of LLS-associated tumors. Moreover, translating tumor testing results into patient management remains controversial. Our aim is to assess the challenges associated with the implementation of tumoral MMR gene testing in routine workflows. Methods: Here, we present the clinical characterization of 229 LLS patients. MMR gene testing was performed in 39 available tumors, and results were analyzed using two variant allele frequency (VAF) thresholds (>= 5% and >= 10%). Results and Discussion: More biallelic somatic events were identified at VAF >= 5% than >= 10% (35.9% vs. 25.6%), although the rate of nonconcordant results regarding immunohistochemical pattern increased (30.8% vs. 20.5%). Interpretation difficulties question the current utility of the identification of MMR somatic hits in the diagnostic algorithm of suspected LS cases.
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Palabras clave

AdultAgedAlgorithmArticleBrain neoplasmsBrain tumorClinical managementColorectal neoplasmsColorectal neoplasms, hereditary nonpolyposisColorectal tumorColorectal-cancerDna mismatch repairDna mismatch repair protein msh2Endometrium cancerEpithelial cell adhesion moleculeFemaleGeneGene amplificationGene frequencyGenetic screeningGeneticsGerm-line mutationGermline mutationGuidelinesHereditary nonpolyposis colorectal cancerHereditary tumor syndromeHigh throughput sequencingHumanHuman tissueHumansImmunohistochemistryLynch syndromeLynch-like syndromeLynch‐like syndromeMajor clinical studyMaleMicrosatellite instabilityMismatch repairMismatch repair genesMismatch repair protein pms2Mismatch repair-deficiencyMismatch repair‐deficiencyMosaicismMutationsMutl protein homolog 1Neoplastic syndromes, hereditaryOvary cancerPathologyProtein msh6Sanger sequencingStomach cancerTransitional cell carcinomaTumor testingVariants

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Cancer Medicine debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Radiology, Nuclear Medicine and Imaging.

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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-06:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 10.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 10 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 1 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (ROFES TORRES, PAULA) y Último Autor (PINEDA RIU, MARTA).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido PINEDA RIU, MARTA.

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