{rfName}
Fo

Indexat a

Llicència i ús

Citacions

40

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Menéndez M.Autor o coautorBlanco I.Autor o coautorCapella G.Autor (correspondència)Castellví-Bel S.Autor o coautorPineda M.Autor o coautorCajal T.r.Autor (correspondència)

Compartir

19 demaig de 2014
Publicacions
>
Article
No

Founder effect of a pathogenic MSH2 mutation identified in Spanish families with Lynch syndrome

Publicat a:Clinical Genetics. 78 (2): 186-190 - 2010-08-01 78(2), DOI: 10.1111/j.1399-0004.2009.01346.x

Autors: Múñoz Sancho, Jennifer; Menendez, M; Castellvi-Bel, S; Pineda, M; de Cid, R; Munoz, J; Gonzalez, S; Teule, A; Balaguer, F; Ramon Y Cajal, T; Rene, Josep M; Blanco, I; Castells, A; Capella, G

Afiliacions

CEA, Institut de Genomique, Centre National de Genotypage, Evry, France - Autor o coautor
Department of Gastroenterology, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, Spain - Autor o coautor
Department of Gastroenterology, Institut de Malalties Digestives i Metabòliques, Hospital Clínic, CIBERehd, IDIBAPS, University of Barcelona, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Laboratori de Recerca Translacional, Institut Català d'Oncologia, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Programa de Consell Genètic en Càncer, Institut Català d'Oncologia, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Servei d'Oncologia Mèdica, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Lynch syndrome is caused by germline mutations in the mismatch repair genes MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2. The novel MSH2 c.[2635-3T>C; 2635-5C>T] mutation was identified in 4 Lynch families, cosegregating with the disease. This mutation, located in intron 15, was predicted to alter the correct mRNA processing by in silico analysis. Our aim was to perform the c.[2635-3T>C; 2635-5C>T] mutation screening in high risk CRC cases and control populations, to evaluate the founder effect in our population by haplotype analysis and to confirm the pathogenic effect of the mutation by MSH2 expression studies. Mutation screening was performed by SSCP and CSCE in genomic DNA from 323 high risk CRC cases and 289 controls. Haplotyping was performed analysing 4 MSH2 extragenic microsatellite markers (D2S288, D2S2227, D2S1247 and D2S1248) in 50 controls and mutation carriers by using the PHASE program. We analysed the effect of the mutation in mRNA processing by RT-PCR and in MSH2 expression by qRT-PCR using RNA from 5 mutation carriers and 18 controls. None of the remaining high risk CRC cases or controls analysed harboured the mutation. We identified a common telomeric haplotype and two centromeric haplotypes, both rare in our population. Although we were not able to identify any abnormal transcript by RT-PCR with the design used, we observed a significant reduction of mRNA MSH2 expression in carriers when compared with controls. Haplotype analyses suggest a founder effect of the c.[2635-3T>C; 2635-5C>T] MSH2 mutation and expression studies support a pathogenic role of this mutation.

Paraules clau

ExpressionFounder mutationLynch syndromeMismatch repair mutationMsh2Region

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Clinical Genetics a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2010, es trobava a la posició 69/156, aconseguint així situar-se com a revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoria Genetics & Heredity. Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Genetics.

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2025-07-06:

  • Google Scholar: 11
  • WoS: 10
  • Scopus: 11
  • Europe PMC: 8

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-06:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 33.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 33 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 0.5.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 1 (Altmetric).

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: France; MALDEN.

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (Menendez Vila, Mireia) i Últim Autor (Capellá Munar, Gabriel).

els autors responsables d'establir les tasques de correspondència han estat Muñoz Villanueva, Jesus i Capellá Munar, Gabriel.