{rfName}

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

28

Altmetrics

Grant support

Contract grant sponsor: Supported by the Carlos III National Health Institute funded by FEDER funds-a way to build Europe-(PI19/00553; PI16/00563; PI16/01898; PI16/11363; PI15/00355; PI12/02585; SAF2015-68016-R and CIBERONC); the Government of Catalonia (Pla estrategic de recerca i innovacio en salut (PERIS_MedPerCan and URDCat projects), 2017SGR1282 and 2017SGR496); and CERCA Programa/Generalitat de Catalunya for institutional support. GCAT is supported by Accion de Dinamizacion del ISCIII-MINECO (ADE 10/00026), by the Ministry of Health of the Generalitat of Catalunya and by Agencia de Gestio d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) (2017-SGR 529) and GCAT Cession Research Project PI-2018-09 GCAT_CM.

Anàlisi d'autories institucional

Rofes PAutor o coautorDel Valle JAutor o coautorFeliubadalo LAutor o coautorStradella AAutor o coautorLopez-Doriga AAutor o coautorMunté EAutor o coautorLazaro CAutor (correspondència)Teule AAutor o coautorCapella GAutor o coautorBrunet JAutor o coautor

Compartir

7 defebrer de 2021
Publicacions
>
Article
Sí

BARD1 Pathogenic Variants are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort

Publicat a:Genes. 12 (2): 1-11 - 2021-02-01 12(2), DOI: 10.3390/genes12020150

Autors: Rofes, P; Del Valle, J; Torres-Esquius, S; Feliubadaló, L; Stradella, A; Moreno-Cabrera, JM; López-Doriga, A; Munté, E; De Cid, R; Campos, O; Cuesta, R; Teulé, A; Grau, E; Sanz, J; Capellá, G; Díez, O; Brunet, J; Balmaña, J; Lázaro, C

Afiliacions

Althaia Xarxa Assistencial de Manresa - Autor o coautor
Centro de Investigacion Biomedica en Red de Cancer (CIBERONC) - Autor o coautor
Consortium for Biomedical Research in Epidemiology and Public Health (CIBERESP) - Autor o coautor
Hospital Universitari de Bellvitge - Autor o coautor
Hospital Universitari Vall d'Hebron - Autor o coautor
IGTP - Autor o coautor
Institut d'investigació biomèdica de bellvitge - Autor o coautor
Institute Catala Oncologia - Autor o coautor
Universitat de Girona - Autor o coautor
Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO) - Autor o coautor
‎ Althaia Xarxa Assistencial Univ Manresa, Med Oncol Dept, Genet Counselling Unit, Manresa 08243, Spain - Autor o coautor
‎ Catalan Inst Oncol, IDIBELL, Hereditary Canc Program, Lhospitalet De Llobregat 08908, Spain - Autor o coautor
‎ Catalan Inst Oncol, IDIBELL, Med Oncol Dept, Lhospitalet De Llobregat 08908, Spain - Autor o coautor
‎ Catalan Inst Oncol, IDIBGI, Hereditary Canc Program, Girona 17007, Spain - Autor o coautor
‎ Catalan Inst Oncol, IGTP, Hereditary Canc Program, Badalona 08916, Spain - Autor o coautor
‎ Catalan Inst Oncol, Oncol Data Analyt Program ODAP, Lhospitalet De Llobregat 08908, Spain - Autor o coautor
‎ Consortium Biomed Res Epidemiol & Publ Hlth CIBER, Madrid 28029, Spain - Autor o coautor
‎ Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC, Madrid 28929, Spain - Autor o coautor
‎ IDIBELL, Program Mol Mech & Expt Therapy Oncol Oncobell, Lhospitalet De Llobregat 08908, Spain - Autor o coautor
‎ Inst Germans Trias & Pujol IGTP, IGTP, Genomes Life GCAT Lab Grp, Badalona 08916, Spain - Autor o coautor
‎ Univ Autonoma Barcelona, Univ Hosp Vall dHebron, Med Oncol Dept, Hereditary Canc Genet Grp,Vall dHebron Inst Oncol, Barcelona 08035, Spain - Autor o coautor
‎ Univ Girona, Sch Med, Med Sci Dept, Girona 17007, Spain - Autor o coautor
‎ Vall dHebron Hosp Univ, Catalan Hlth Inst, Barcelona 08035, Spain - Autor o coautor
‎ Vall dHebron Inst Oncol VHIO, Hereditary Canc Genet Grp, Barcelona 08035, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

© 2021 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland. Only a small fraction of hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC) cases are caused by germline variants in the high-penetrance breast cancer 1 and 2 genes (BRCA1 and BRCA2). BRCA1-associated ring domain 1 (BARD1), nuclear partner of BRCA1, has been suggested as a potential HBOC risk gene, although its prevalence and penetrance are variable according to populations and type of tumor. We aimed to investigate the prevalence of BARD1 truncating variants in a cohort of patients with clinical suspicion of HBOC. A comprehensive BARD1 screening by multigene panel analysis was performed in 4015 unrelated patients according to our regional guidelines for genetic testing in hereditary cancer. In addition, 51,202 Genome Aggregation Database (gnomAD) non-Finnish, non-cancer European individuals were used as a control population. In our patient cohort, we identified 19 patients with heterozygous BARD1 truncating variants (0.47%), whereas the frequency observed in the gnomAD controls was 0.12%. We found a statistically significant association of truncating BARD1 variants with overall risk (odds ratio (OR) = 3.78; CI = 2.10–6.48; p = 1.16 × 10−5). This association remained significant in the hereditary breast cancer (HBC) group (OR = 4.18; CI = 2.10–7.70; p = 5.45 × 10−5). Furthermore, deleterious BARD1 variants were enriched among triple-negative BC patients (OR = 5.40; CI = 1.77–18.15; p = 0.001) compared to other BC subtypes. Our results support the role of BARD1 as a moderate penetrance BC predisposing gene and highlight a stronger association with triple-negative tumors.

Paraules clau

AdultAlleleAllelesArticleBard1Bard1 protein, humanBiomarkers, tumorBrca1 associated ring domain protein 1Breast cancerCancer riskCohort analysisCohort studiesControlled studyDisease associationEndometrioid carcinomaExonFemaleGene deletionGenetic association studiesGenetic association studyGenetic predispositionGenetic predisposition to diseaseGenetic screeningGenetic testingGenetic variationGeneticsGenotypeGerm-line mutationGermline mutationHealth surveyHereditary breast and ovarian cancerHereditary breast and ovarian cancer syndromeHeterozygosityHomologous recombinationHumanHumansMajor clinical studyMaleModerate cancer riskOvarian cancerOvary cancerPhenotypePopulation surveillancePrevalenceProtein analysisProtein domainSpainTriple negative breast cancerTriple negative breast neoplasmsTriple-negative breast cancerTumor markerTumor suppressor geneTumor suppressor proteinTumor suppressor proteinsUbiquitin protein ligaseUbiquitin-protein ligases

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Genes a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2021, es trobava a la posició 72/175, aconseguint així situar-se com a revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoria Genetics & Heredity. Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Genetics.

Des d'una perspectiva relativa, i atenent a l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions, proporciona un valor de: 2.77, el que indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: Dimensions Jul 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-07-16, el següent nombre de cites:

  • WoS: 10
  • Scopus: 9
  • Europe PMC: 9

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-16:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 37.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 38 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 1.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 3 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Primer Autor (ROFES TORRES, PAULA) i Últim Autor (De Cid R).

els autors responsables d'establir les tasques de correspondència han estat Lazaro Garcia, Concepcion i De Cid R.