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Análisis de autorías institucional

Rofes PAutor o CoautorDel Valle JAutor o CoautorFeliubadalo LAutor o CoautorStradella AAutor o CoautorLopez-Doriga AAutor o CoautorMunté EAutor o CoautorLazaro CAutor (correspondencia)Teule AAutor o CoautorCapella GAutor o CoautorBrunet JAutor o Coautor

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7 de febrero de 2021
Publicaciones
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Artículo
Sí

BARD1 Pathogenic Variants are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort

Publicado en:Genes. 12 (2): 1-11 - 2021-02-01 12(2), DOI: 10.3390/genes12020150

Autores: Rofes, P; Del Valle, J; Torres-Esquius, S; Feliubadaló, L; Stradella, A; Moreno-Cabrera, JM; López-Doriga, A; Munté, E; De Cid, R; Campos, O; Cuesta, R; Teulé, A; Grau, E; Sanz, J; Capellá, G; Díez, O; Brunet, J; Balmaña, J; Lázaro, C

Afiliaciones

Althaia Xarxa Assistencial de Manresa - Autor o Coautor
Centro de Investigacion Biomedica en Red de Cancer (CIBERONC) - Autor o Coautor
Consortium for Biomedical Research in Epidemiology and Public Health (CIBERESP) - Autor o Coautor
Hospital Universitari de Bellvitge - Autor o Coautor
Hospital Universitari Vall d'Hebron - Autor o Coautor
IGTP - Autor o Coautor
Institut d'investigació biomèdica de bellvitge - Autor o Coautor
Institute Catala Oncologia - Autor o Coautor
Universitat de Girona - Autor o Coautor
Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO) - Autor o Coautor
‎ Althaia Xarxa Assistencial Univ Manresa, Med Oncol Dept, Genet Counselling Unit, Manresa 08243, Spain - Autor o Coautor
‎ Catalan Inst Oncol, IDIBELL, Hereditary Canc Program, Lhospitalet De Llobregat 08908, Spain - Autor o Coautor
‎ Catalan Inst Oncol, IDIBELL, Med Oncol Dept, Lhospitalet De Llobregat 08908, Spain - Autor o Coautor
‎ Catalan Inst Oncol, IDIBGI, Hereditary Canc Program, Girona 17007, Spain - Autor o Coautor
‎ Catalan Inst Oncol, IGTP, Hereditary Canc Program, Badalona 08916, Spain - Autor o Coautor
‎ Catalan Inst Oncol, Oncol Data Analyt Program ODAP, Lhospitalet De Llobregat 08908, Spain - Autor o Coautor
‎ Consortium Biomed Res Epidemiol & Publ Hlth CIBER, Madrid 28029, Spain - Autor o Coautor
‎ Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC, Madrid 28929, Spain - Autor o Coautor
‎ IDIBELL, Program Mol Mech & Expt Therapy Oncol Oncobell, Lhospitalet De Llobregat 08908, Spain - Autor o Coautor
‎ Inst Germans Trias & Pujol IGTP, IGTP, Genomes Life GCAT Lab Grp, Badalona 08916, Spain - Autor o Coautor
‎ Univ Autonoma Barcelona, Univ Hosp Vall dHebron, Med Oncol Dept, Hereditary Canc Genet Grp,Vall dHebron Inst Oncol, Barcelona 08035, Spain - Autor o Coautor
‎ Univ Girona, Sch Med, Med Sci Dept, Girona 17007, Spain - Autor o Coautor
‎ Vall dHebron Hosp Univ, Catalan Hlth Inst, Barcelona 08035, Spain - Autor o Coautor
‎ Vall dHebron Inst Oncol VHIO, Hereditary Canc Genet Grp, Barcelona 08035, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

© 2021 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland. Only a small fraction of hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC) cases are caused by germline variants in the high-penetrance breast cancer 1 and 2 genes (BRCA1 and BRCA2). BRCA1-associated ring domain 1 (BARD1), nuclear partner of BRCA1, has been suggested as a potential HBOC risk gene, although its prevalence and penetrance are variable according to populations and type of tumor. We aimed to investigate the prevalence of BARD1 truncating variants in a cohort of patients with clinical suspicion of HBOC. A comprehensive BARD1 screening by multigene panel analysis was performed in 4015 unrelated patients according to our regional guidelines for genetic testing in hereditary cancer. In addition, 51,202 Genome Aggregation Database (gnomAD) non-Finnish, non-cancer European individuals were used as a control population. In our patient cohort, we identified 19 patients with heterozygous BARD1 truncating variants (0.47%), whereas the frequency observed in the gnomAD controls was 0.12%. We found a statistically significant association of truncating BARD1 variants with overall risk (odds ratio (OR) = 3.78; CI = 2.10–6.48; p = 1.16 × 10−5). This association remained significant in the hereditary breast cancer (HBC) group (OR = 4.18; CI = 2.10–7.70; p = 5.45 × 10−5). Furthermore, deleterious BARD1 variants were enriched among triple-negative BC patients (OR = 5.40; CI = 1.77–18.15; p = 0.001) compared to other BC subtypes. Our results support the role of BARD1 as a moderate penetrance BC predisposing gene and highlight a stronger association with triple-negative tumors.

Palabras clave

AdultAlleleAllelesArticleBard1Bard1 protein, humanBiomarkers, tumorBrca1 associated ring domain protein 1Breast cancerCancer riskCohort analysisCohort studiesControlled studyDisease associationEndometrioid carcinomaExonFemaleGene deletionGenetic association studiesGenetic association studyGenetic predispositionGenetic predisposition to diseaseGenetic screeningGenetic testingGenetic variationGeneticsGenotypeGerm-line mutationGermline mutationHealth surveyHereditary breast and ovarian cancerHereditary breast and ovarian cancer syndromeHeterozygosityHomologous recombinationHumanHumansMajor clinical studyMaleModerate cancer riskOvarian cancerOvary cancerPhenotypePopulation surveillancePrevalenceProtein analysisProtein domainSpainTriple negative breast cancerTriple negative breast neoplasmsTriple-negative breast cancerTumor markerTumor suppressor geneTumor suppressor proteinTumor suppressor proteinsUbiquitin protein ligaseUbiquitin-protein ligases

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Genes debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2021, se encontraba en la posición 72/175, consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Genetics.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 2.77, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions Jul 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-07-16, el siguiente número de citas:

  • WoS: 10
  • Scopus: 9
  • Europe PMC: 9

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-16:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 37.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 38 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 3 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (ROFES TORRES, PAULA) y Último Autor (De Cid R).

los autores responsables de establecer las labores de correspondencia han sido Lazaro Garcia, Concepcion y De Cid R.