{rfName}
Th

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

126

Altmetrics

Grant support

Laura Valle's group receives funding from the Spanish Ministry of Science and Innovation, co-funded by FEDER funds [SAF2016-80888-R and predoctoral fellowship to IQ]; Instituto de Salud Carlos III [CIBERONC CB16/12/00234 and Sara Borrell contract (PM)]; Government of Catalonia [AGAUR 2017SGR1282, CERCA Program]; Fundacion Olga Torres; and Scientific Foundation Asociacion Espanola Contra el Cancer [AECC Investigador contract (MT)]. Francesc Balaguer's group receives funding from the Instituto de Salud Carlos III, cofunded by FEDER funds [PI16/00766; PI19/01867]. This study was facilitated by COST Action CA17118, supported by COST (European Cooperation in Science and Technology).

Anàlisi d'autories institucional

Quintana, IAutor o coautorTerradas, MAutor o coautorMur, PAutor o coautorValle, LAutor (correspondència)

Compartir

19 d’abril de 2021
Publicacions
>
Review
Sí

The Inherited and Familial Component of Early-Onset Colorectal Cancer

Publicat a:Cells. 10 (3): 710- - 2021-03-01 10(3), DOI: 10.3390/cells10030710

Autors: Alvarez, MD; Quintana, I; Terradas, M; Mur, P; Balaguer, F; Valle, L

Afiliacions

‎ Bellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Oncobell Program, Catalan Inst Oncol, Hereditary Canc Program, Barcelona 08908, Spain - Autor o coautor
‎ Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC, Madrid 28029, Spain - Autor o coautor
‎ Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Madrid 28029, Spain - Autor o coautor
‎ Univ Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi i Sunyer IDIBAPS, Hosp Clin Barcelona, Dept Gastroenterol, Barcelona 08036, Spain - Autor o coautor

Resum

Early-onset colorectal cancer (EOCRC), defined as that diagnosed before the age of 50, accounts for 10-12% of all new colorectal cancer (CRC) diagnoses. Epidemiological data indicate that EOCRC incidence is increasing, despite the observed heterogeneity among countries. Although the cause for such increase remains obscure, approximate to 13% (range: 9-26%) of EOCRC patients carry pathogenic germline variants in known cancer predisposition genes, including 2.5% of patients with germline pathogenic variants in hereditary cancer genes traditionally not associated with CRC predisposition. Approximately 28% of EOCRC patients have family history of the disease. This article recapitulates current evidence on the inherited syndromes that predispose to EOCRC and its familial component. The evidence gathered support that all patients diagnosed with an EOCRC should be referred to a specialized genetic counseling service and offered somatic and germline pancancer multigene panel testing. The identification of a germline pathogenic variant in a known hereditary cancer gene has relevant implications for the clinical management of the patient and his/her relatives, and it may guide surgical and therapeutic decisions. The relative high prevalence of hereditary cancer syndromes and familial component among EOCRC patients supports further research that helps understand the genetic background, either monogenic or polygenic, behind this increasingly common disease.

Paraules clau

cancer geneticscancer syndromecolorectal cancer predispositionhereditary cancerlynch syndromeAge of onsetAlleleAllelesB raf kinaseCancer chemotherapyCancer geneticsCancer patientCancer screeningCancer surgeryCancer susceptibilityCancer syndromeChemoprophylaxisColonoscopyColorectal cancerColorectal cancer predispositionColorectal neoplasmsColorectal tumorCrispr cas systemDisease predispositionDna damageDna replicationFamilyGene frequencyGene mutationGenetic backgroundGenetic counselingGenetic predispositionGenetic predisposition to diseaseGenetic risk scoreGenetic screeningGeneticsHereditary cancerHistologyHumanHumansInheritanceInheritance patternsK ras proteinLynch syndromeMicrosatellite instabilityMismatch repairNicotinamide adenine dinucleotide adenosine diphosphate ribosyltransferase inhibitorNonhumanOnset agePathologyPolygenic risk scorePrevalenceProtein expressionReviewRisk assessmentRisk factorSignal transductionSomatic mutationTumor suppressor geneVaccinationWhole exome sequencing

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Cells a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2021, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (Miscellaneous).

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 1.76. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 2.8 (font consultada: FECYT Febr 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 17.58 (font consultada: Dimensions Aug 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-08-02, el següent nombre de cites:

  • WoS: 42
  • Scopus: 49
  • Europe PMC: 26

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-08-02:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 95.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 99 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 37.05.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 53 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Hi ha un lideratge significatiu, ja que alguns dels autors pertanyents a la institució apareixen com a primer o últim signant, es pot apreciar en el detall: Últim Autor (Valle Velasco, Laura).

l'autor responsable d'establir les tasques de correspondència ha estat Valle Velasco, Laura.