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Laura Valle's group receives funding from the Spanish Ministry of Science and Innovation, co-funded by FEDER funds [SAF2016-80888-R and predoctoral fellowship to IQ]; Instituto de Salud Carlos III [CIBERONC CB16/12/00234 and Sara Borrell contract (PM)]; Government of Catalonia [AGAUR 2017SGR1282, CERCA Program]; Fundacion Olga Torres; and Scientific Foundation Asociacion Espanola Contra el Cancer [AECC Investigador contract (MT)]. Francesc Balaguer's group receives funding from the Instituto de Salud Carlos III, cofunded by FEDER funds [PI16/00766; PI19/01867]. This study was facilitated by COST Action CA17118, supported by COST (European Cooperation in Science and Technology).

Análisis de autorías institucional

Quintana, IAutor o CoautorTerradas, MAutor o CoautorMur, PAutor o CoautorValle, LAutor (correspondencia)

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19 de abril de 2021
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Sí

The Inherited and Familial Component of Early-Onset Colorectal Cancer

Publicado en:Cells. 10 (3): 710- - 2021-03-01 10(3), DOI: 10.3390/cells10030710

Autores: Alvarez, MD; Quintana, I; Terradas, M; Mur, P; Balaguer, F; Valle, L

Afiliaciones

‎ Bellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Oncobell Program, Catalan Inst Oncol, Hereditary Canc Program, Barcelona 08908, Spain - Autor o Coautor
‎ Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC, Madrid 28029, Spain - Autor o Coautor
‎ Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, Madrid 28029, Spain - Autor o Coautor
‎ Univ Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi i Sunyer IDIBAPS, Hosp Clin Barcelona, Dept Gastroenterol, Barcelona 08036, Spain - Autor o Coautor

Resumen

Early-onset colorectal cancer (EOCRC), defined as that diagnosed before the age of 50, accounts for 10-12% of all new colorectal cancer (CRC) diagnoses. Epidemiological data indicate that EOCRC incidence is increasing, despite the observed heterogeneity among countries. Although the cause for such increase remains obscure, approximate to 13% (range: 9-26%) of EOCRC patients carry pathogenic germline variants in known cancer predisposition genes, including 2.5% of patients with germline pathogenic variants in hereditary cancer genes traditionally not associated with CRC predisposition. Approximately 28% of EOCRC patients have family history of the disease. This article recapitulates current evidence on the inherited syndromes that predispose to EOCRC and its familial component. The evidence gathered support that all patients diagnosed with an EOCRC should be referred to a specialized genetic counseling service and offered somatic and germline pancancer multigene panel testing. The identification of a germline pathogenic variant in a known hereditary cancer gene has relevant implications for the clinical management of the patient and his/her relatives, and it may guide surgical and therapeutic decisions. The relative high prevalence of hereditary cancer syndromes and familial component among EOCRC patients supports further research that helps understand the genetic background, either monogenic or polygenic, behind this increasingly common disease.

Palabras clave

cancer geneticscancer syndromecolorectal cancer predispositionhereditary cancerlynch syndromeAge of onsetAlleleAllelesB raf kinaseCancer chemotherapyCancer geneticsCancer patientCancer screeningCancer surgeryCancer susceptibilityCancer syndromeChemoprophylaxisColonoscopyColorectal cancerColorectal cancer predispositionColorectal neoplasmsColorectal tumorCrispr cas systemDisease predispositionDna damageDna replicationFamilyGene frequencyGene mutationGenetic backgroundGenetic counselingGenetic predispositionGenetic predisposition to diseaseGenetic risk scoreGenetic screeningGeneticsHereditary cancerHistologyHumanHumansInheritanceInheritance patternsK ras proteinLynch syndromeMicrosatellite instabilityMismatch repairNicotinamide adenine dinucleotide adenosine diphosphate ribosyltransferase inhibitorNonhumanOnset agePathologyPolygenic risk scorePrevalenceProtein expressionReviewRisk assessmentRisk factorSignal transductionSomatic mutationTumor suppressor geneVaccinationWhole exome sequencing

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Cells debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2021, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (Miscellaneous).

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.76. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 2.8 (fuente consultada: FECYT Feb 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 17.58 (fuente consultada: Dimensions Aug 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-08-02, el siguiente número de citas:

  • WoS: 42
  • Scopus: 49
  • Europe PMC: 26

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-08-02:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 95.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 99 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 37.05.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 53 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (Valle Velasco, Laura).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Valle Velasco, Laura.