{rfName}
Co

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

8

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Lazaro Garcia, ConcepcionAutor o coautorIzquierdo Font, Angel JavierAutor o coautorBrunet JAutor o coautor

Compartir

12 d’octubre de 2022
Publicacions
>
Article
Sí

Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers

Publicat a: Commun Biol. 5 (1): 1061-1061 - 2022-01-01 5(1), DOI: 10.1038/s42003-022-03978-6

Autors:

Hakkaart C; Pearson JF; Marquart L; Dennis J; Wiggins GAR; Barnes DR; Robinson BA; Mace PD; Aittomäki K; Andrulis IL; Arun BK; Azzollini J; Balmaña J; Barkardottir RB; Belhadj S; Berger L; Blok MJ; Boonen SE; Borde J; Bradbury AR; Brunet J; Buys SS; Caligo MA; Campbell I; Chung WK; Claes KBM; GEMO Study Collaborators; EMBRACE Collaborators; Collonge-Rame MA; Cook J; Cosgrove C; Couch FJ; Daly MB; Dandiker S; Davidson R; de la Hoya M; de Putter R; Delnatte C; Dhawan M; Diez O; Ding YC; Domchek SM; Donaldson A; Eason J; Easton DF; Ehrencrona H; Engel C; Evans DG; Faust U; Feliubadaló L; Fostira F; Friedman E; Frone M; Frost D; Garber J; Gayther SA; Gehrig A; Gesta P; Godwin AK; Goldgar DE; Greene MH; Hahnen E; Hake CR; Hamann U; Hansen TVO; Hauke J; Hentschel J; Herold N; Honisch E; Hulick PJ; Imyanitov EN; SWE-BRCA Investigators; kConFab Investigators; HEBON Investigators; Isaacs C; Izatt L; Izquierdo A; Jakubowska A; James PA; Janavicius R; John EM; Joseph V; Karlan BY; Kemp Z; Kirk J; Konstantopoulou I; Koudijs M; Kwong A; Laitman Y; Lalloo F; Lasset C; Lautrup C; Lazaro C; Legrand C; Leslie G; Lesueur F; Mai PL; Manoukian S; Mari V; Martens JWM; McGuffog L; Mebirouk N; Meindl A; Miller A; Montagna M; Moserle L; Mouret-Fourme E; Musgrave H; Nambot S; Nathanson KL; Neuhausen SL; Nevanlinna H; Yie JNY; Nguyen-Dumont T; Nikitina-Zake L; Offit K; Olah E; Olopade OI; Osorio A; Ott CE; Park SK; Parsons MT; Pedersen IS; Peixoto A; Perez-Segura P; Peterlongo P; Pocza T; Radice P; Ramser J; Rantala J; Rodriguez GC; Rønlund K; Rosenberg EH; Rossing M; Schmutzler RK; Shah PD; Sharif S; Sharma P; Side LE; Simard J; Singer CF; Snape K; Steinemann D; Stoppa-Lyonnet D; Sutter C; Tan YY; Teixeira MR; Teo SH; Thomassen M; Thull DL; Tischkowitz M; Toland AE; Trainer AH; Tripathi V; Tung N; van Engelen K; van Rensburg EJ; Vega A; Viel A; Walker L; Weitzel JN; Wevers MR; Chenevix-Trench G; Spurdle AB; Antoniou AC; Walker LC
[+]

Afiliacions

Cancer Risk and Prevention Clinic, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, United States - Autor o coautor
Center for Clinical Cancer Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, United States - Autor o coautor
Centre Antoine Lacassagne, Nice, France - Autor o coautor
Centre for Cancer Genetic Epidemiology, Department of Public Health and Primary Care, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom - Autor o coautor
Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Bethesda, MD, United States - Autor o coautor
Clinical Genetics Department, St Michael's Hospital, Bristol, United Kingdom - Autor o coautor
Department of Breast Medical Oncology, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, United States - Autor o coautor
Department of Clinical Genetics, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, PA, United States - Autor o coautor
Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, Netherlands - Autor o coautor
Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark - Autor o coautor
Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, Amsterdam, Netherlands - Autor o coautor
Department of Dermatology, Huntsman Cancer Institute, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT, United States - Autor o coautor
Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD, Australia - Autor o coautor
Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States - Autor o coautor
Department of Medical Oncology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, United States - Autor o coautor
Department of Medical Oncology, Erasmus MC Cancer Institute, Rotterdam, Netherlands - Autor o coautor
Department of Medicine, Abramson Cancer Center, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States - Autor o coautor
Department of Medicine, Huntsman Cancer Institute, Salt Lake City, UT, United States - Autor o coautor
Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, United States - Autor o coautor
Division of Functional Onco-genomics and Genetics, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO), IRCCS, Aviano, Italy - Autor o coautor
Immunology and Molecular Oncology Unit, Veneto Institute of Oncology IOV - IRCCS, Padua, Italy - Autor o coautor
Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany - Autor o coautor
Institute of Human Genetics, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany - Autor o coautor
Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany - Autor o coautor
Lombardi Comprehensive Cancer Center, Georgetown UniversityWA, United States - Autor o coautor
Molecular Diagnostics Laboratory, INRASTES, National Centre for Scientific Research 'Demokritos', Athens, Greece - Autor o coautor
Molecular Genetics of Breast Cancer, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany - Autor o coautor
Molecular Oncology Laboratory, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos)Madrid, Spain - Autor o coautor
N.N. Petrov Institute of Oncology, St. Petersburg, Russian Federation - Autor o coautor
Oxford Regional Genetics Service, Churchill Hospital, Oxford, United Kingdom - Autor o coautor
Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands - Autor o coautor
Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's Hospital, Sheffield, United Kingdom - Autor o coautor
SOD Genetica Molecolare, University Hospital, Pisa, Italy - Autor o coautor
Unit of Medical Genetics, Department of Medical Oncology and Hematology, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT), Milan, Italy - Autor o coautor
Unité de Prévention et d'Epidémiologie Génétique, Centre Léon Bérard, Lyon, France - Autor o coautor
Veure més

Resum

The contribution of germline copy number variants (CNVs) to risk of developing cancer in individuals with pathogenic BRCA1 or BRCA2 variants remains relatively unknown. We conducted the largest genome-wide analysis of CNVs in 15,342 BRCA1 and 10,740 BRCA2 pathogenic variant carriers. We used these results to prioritise a candidate breast cancer risk-modifier gene for laboratory analysis and biological validation. Notably, the HR for deletions in BRCA1 suggested an elevated breast cancer risk estimate (hazard ratio (HR)?=?1.21), 95% confidence interval (95% CI?=?1.09-1.35) compared with non-CNV pathogenic variants. In contrast, deletions overlapping SULT1A1 suggested a decreased breast cancer risk (HR?=?0.73, 95% CI 0.59-0.91) in BRCA1 pathogenic variant carriers. Functional analyses of SULT1A1 showed that reduced mRNA expression in pathogenic BRCA1 variant cells was associated with reduced cellular proliferation and reduced DNA damage after treatment with DNA damaging agents. These data provide evidence that deleterious variants in BRCA1 plus SULT1A1 deletions contribute to variable breast cancer risk in BRCA1 carriers. © 2022. The Author(s).
[+]

Paraules clau

Brca1 proteinBrca1 protein, humanBrca2 proteinBrca2 protein, humanBreast neoplasmsBreast tumorCopy number variationDna copy number variationsFemaleGenetic predispositionGenetic predisposition to diseaseGeneticsHeterozygoteHumanHumansMessenger rnaPathologyRna, messenger

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Commun Biol a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2022, es trobava a la posició 12/92, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Biology.

Des d'una perspectiva relativa, i atenent a l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials de Scopus Elsevier, proporciona un valor per a la mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 1.92, el que indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 13 Nov 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2026-04-05, el següent nombre de cites:

  • Scopus: 10
  • Europe PMC: 8
[+]

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2026-04-05:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 61.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 61 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 131.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 46 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a mitjans de comunicació: 14 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.
[+]

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Australia; Austria; Belgium; Canada; Denmark; Finland; France; Germany; Greece; Hong Kong; Hungary; Iceland; Israel; Italy; Latvia; Lithuania; Malaysia; Mexico; Netherlands; New Zealand; Poland; Portugal; Republic of Korea; Russia; Singapore; South African Republic; Sweden; United Kingdom; United States of America.

[+]