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Lazaro Garcia, ConcepcionAutor o CoautorIzquierdo Font, Angel JavierAutor o CoautorBrunet JAutor o Coautor

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12 de octubre de 2022
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Artículo
Sí

Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers

Publicado en: Commun Biol. 5 (1): 1061-1061 - 2022-01-01 5(1), DOI: 10.1038/s42003-022-03978-6

Autores:

Hakkaart C; Pearson JF; Marquart L; Dennis J; Wiggins GAR; Barnes DR; Robinson BA; Mace PD; Aittomäki K; Andrulis IL; Arun BK; Azzollini J; Balmaña J; Barkardottir RB; Belhadj S; Berger L; Blok MJ; Boonen SE; Borde J; Bradbury AR; Brunet J; Buys SS; Caligo MA; Campbell I; Chung WK; Claes KBM; GEMO Study Collaborators; EMBRACE Collaborators; Collonge-Rame MA; Cook J; Cosgrove C; Couch FJ; Daly MB; Dandiker S; Davidson R; de la Hoya M; de Putter R; Delnatte C; Dhawan M; Diez O; Ding YC; Domchek SM; Donaldson A; Eason J; Easton DF; Ehrencrona H; Engel C; Evans DG; Faust U; Feliubadaló L; Fostira F; Friedman E; Frone M; Frost D; Garber J; Gayther SA; Gehrig A; Gesta P; Godwin AK; Goldgar DE; Greene MH; Hahnen E; Hake CR; Hamann U; Hansen TVO; Hauke J; Hentschel J; Herold N; Honisch E; Hulick PJ; Imyanitov EN; SWE-BRCA Investigators; kConFab Investigators; HEBON Investigators; Isaacs C; Izatt L; Izquierdo A; Jakubowska A; James PA; Janavicius R; John EM; Joseph V; Karlan BY; Kemp Z; Kirk J; Konstantopoulou I; Koudijs M; Kwong A; Laitman Y; Lalloo F; Lasset C; Lautrup C; Lazaro C; Legrand C; Leslie G; Lesueur F; Mai PL; Manoukian S; Mari V; Martens JWM; McGuffog L; Mebirouk N; Meindl A; Miller A; Montagna M; Moserle L; Mouret-Fourme E; Musgrave H; Nambot S; Nathanson KL; Neuhausen SL; Nevanlinna H; Yie JNY; Nguyen-Dumont T; Nikitina-Zake L; Offit K; Olah E; Olopade OI; Osorio A; Ott CE; Park SK; Parsons MT; Pedersen IS; Peixoto A; Perez-Segura P; Peterlongo P; Pocza T; Radice P; Ramser J; Rantala J; Rodriguez GC; Rønlund K; Rosenberg EH; Rossing M; Schmutzler RK; Shah PD; Sharif S; Sharma P; Side LE; Simard J; Singer CF; Snape K; Steinemann D; Stoppa-Lyonnet D; Sutter C; Tan YY; Teixeira MR; Teo SH; Thomassen M; Thull DL; Tischkowitz M; Toland AE; Trainer AH; Tripathi V; Tung N; van Engelen K; van Rensburg EJ; Vega A; Viel A; Walker L; Weitzel JN; Wevers MR; Chenevix-Trench G; Spurdle AB; Antoniou AC; Walker LC
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Afiliaciones

Cancer Risk and Prevention Clinic, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, United States - Autor o Coautor
Center for Clinical Cancer Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, United States - Autor o Coautor
Centre Antoine Lacassagne, Nice, France - Autor o Coautor
Centre for Cancer Genetic Epidemiology, Department of Public Health and Primary Care, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom - Autor o Coautor
Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Bethesda, MD, United States - Autor o Coautor
Clinical Genetics Department, St Michael's Hospital, Bristol, United Kingdom - Autor o Coautor
Department of Breast Medical Oncology, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, United States - Autor o Coautor
Department of Clinical Genetics, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, PA, United States - Autor o Coautor
Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, Netherlands - Autor o Coautor
Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark - Autor o Coautor
Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, Amsterdam, Netherlands - Autor o Coautor
Department of Dermatology, Huntsman Cancer Institute, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT, United States - Autor o Coautor
Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD, Australia - Autor o Coautor
Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States - Autor o Coautor
Department of Medical Oncology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, United States - Autor o Coautor
Department of Medical Oncology, Erasmus MC Cancer Institute, Rotterdam, Netherlands - Autor o Coautor
Department of Medicine, Abramson Cancer Center, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States - Autor o Coautor
Department of Medicine, Huntsman Cancer Institute, Salt Lake City, UT, United States - Autor o Coautor
Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, United States - Autor o Coautor
Division of Functional Onco-genomics and Genetics, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO), IRCCS, Aviano, Italy - Autor o Coautor
Immunology and Molecular Oncology Unit, Veneto Institute of Oncology IOV - IRCCS, Padua, Italy - Autor o Coautor
Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany - Autor o Coautor
Institute of Human Genetics, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany - Autor o Coautor
Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany - Autor o Coautor
Lombardi Comprehensive Cancer Center, Georgetown UniversityWA, United States - Autor o Coautor
Molecular Diagnostics Laboratory, INRASTES, National Centre for Scientific Research 'Demokritos', Athens, Greece - Autor o Coautor
Molecular Genetics of Breast Cancer, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany - Autor o Coautor
Molecular Oncology Laboratory, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos)Madrid, Spain - Autor o Coautor
N.N. Petrov Institute of Oncology, St. Petersburg, Russian Federation - Autor o Coautor
Oxford Regional Genetics Service, Churchill Hospital, Oxford, United Kingdom - Autor o Coautor
Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands - Autor o Coautor
Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's Hospital, Sheffield, United Kingdom - Autor o Coautor
SOD Genetica Molecolare, University Hospital, Pisa, Italy - Autor o Coautor
Unit of Medical Genetics, Department of Medical Oncology and Hematology, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT), Milan, Italy - Autor o Coautor
Unité de Prévention et d'Epidémiologie Génétique, Centre Léon Bérard, Lyon, France - Autor o Coautor
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Resumen

The contribution of germline copy number variants (CNVs) to risk of developing cancer in individuals with pathogenic BRCA1 or BRCA2 variants remains relatively unknown. We conducted the largest genome-wide analysis of CNVs in 15,342 BRCA1 and 10,740 BRCA2 pathogenic variant carriers. We used these results to prioritise a candidate breast cancer risk-modifier gene for laboratory analysis and biological validation. Notably, the HR for deletions in BRCA1 suggested an elevated breast cancer risk estimate (hazard ratio (HR)?=?1.21), 95% confidence interval (95% CI?=?1.09-1.35) compared with non-CNV pathogenic variants. In contrast, deletions overlapping SULT1A1 suggested a decreased breast cancer risk (HR?=?0.73, 95% CI 0.59-0.91) in BRCA1 pathogenic variant carriers. Functional analyses of SULT1A1 showed that reduced mRNA expression in pathogenic BRCA1 variant cells was associated with reduced cellular proliferation and reduced DNA damage after treatment with DNA damaging agents. These data provide evidence that deleterious variants in BRCA1 plus SULT1A1 deletions contribute to variable breast cancer risk in BRCA1 carriers. © 2022. The Author(s).
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Palabras clave

Brca1 proteinBrca1 protein, humanBrca2 proteinBrca2 protein, humanBreast neoplasmsBreast tumorCopy number variationDna copy number variationsFemaleGenetic predispositionGenetic predisposition to diseaseGeneticsHeterozygoteHumanHumansMessenger rnaPathologyRna, messenger

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Commun Biol debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2022, se encontraba en la posición 12/92, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Biology.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales de Scopus Elsevier, arroja un valor para la media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 1.92, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 13 Nov 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2026-04-05, el siguiente número de citas:

  • Scopus: 10
  • Europe PMC: 8
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-05:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 61.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 61 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 131.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 46 (Altmetric).
  • El número de menciones en medios de comunicación: 14 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Australia; Austria; Belgium; Canada; Denmark; Finland; France; Germany; Greece; Hong Kong; Hungary; Iceland; Israel; Italy; Latvia; Lithuania; Malaysia; Mexico; Netherlands; New Zealand; Poland; Portugal; Republic of Korea; Russia; Singapore; South African Republic; Sweden; United Kingdom; United States of America.

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