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15 de diciembre de 2024
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Artículo
Sí

Detection of germline CNVs from gene panel data: benchmarking the state of the art.

Publicado en:Briefings In Bioinformatics. 26 (1): bbae645- - 2024-11-22 26(1), DOI: 10.1093/bib/bbae645

Autores: Munté E; Roca C; Del Valle J; Feliubadaló L; Pineda M; Gel B; Castellanos E; Rivera B; Cordero D; Moreno V; Lázaro C; Moreno-Cabrera JM

Afiliaciones

Clinical Genomics Research Group, Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP), Can Ruti Campus, Camí de les Escoles s/n, Badalona, Barcelona, Spain. - Autor o Coautor
Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Instituto de Salud Carlos III, Monforte de Lemos 5, 28029 Madrid, Spain. - Autor o Coautor
Hereditary Cancer Group, Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP), Can Ruti Campus, Camí de les Escoles s/n, 08916 Badalona, Barcelona, Spain. - Autor o Coautor
Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge - IDIBELL-ONCOBELL, Avinguda de la Granvia de l'Hospitalet, 199, 08908 L'Hospitalet de Llobregat, Spain. - Autor o Coautor
Unit of Bioinformatics for Precision Oncology (UBOP), Catalan Institute of Oncology, Avinguda de la Granvia de l'Hospitalet, 199, 08908 L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. - Autor o Coautor
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Resumen

Germline copy number variants (CNVs) play a significant role in hereditary diseases. However, the accurate detection of CNVs from targeted next-generation sequencing (NGS) gene panel data remains a challenging task. Several tools for calling CNVs within this context have been published to date, but the available benchmarks suffer from limitations, including testing on simulated data, testing on small datasets, and testing a small subset of published tools. In this work, we conducted a comprehensive benchmarking of 12 tools (Atlas-CNV, ClearCNV, ClinCNV, CNVkit, Cobalt, CODEX2, CoNVaDING, DECoN, ExomeDepth, GATK-gCNV, panelcn.MOPS, VisCap) on four validated gene panel datasets using their default parameters. We also assessed the impact of modifying 107 tool parameters and identified 13 parameter values that we suggest using to improve the tool F1 score. A total of 66 tool pair combinations were also evaluated to produce better meta-callers. Furthermore, we developed CNVbenchmarker2, a framework to help users perform their own evaluations. Our results indicated that in terms of F1 score, ClinCNV and GATK-gCNV were the best CNV callers. Regarding sensitivity, GATK-gCNV also exhibited particularly high performance. The results presented here provide an evaluation of the current state of the art in germline CNV detection from gene panel data and can be used as a reference resource when using any of the tools.

Palabras clave

BenchmarkingCnvsComputational biologyDatabases, geneticDna copy number variationsGene panelsGerm cellsGerm-line mutationGermlineHigh-throughput nucleotide sequencingHumansSoftware

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Briefings In Bioinformatics debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición 4/66, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Mathematical & Computational Biology. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada por encima del Percentil 90.

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-19:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 16.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 13 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 2.5.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 1 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (MUNTÉ ROCA, ELISABET) y Último Autor (Moreno-Cabrera JM).